历史首次！遗传性罕见病患儿在子宫内成功治愈

2022-11-11 17:15 由 Vista看天下发表于 #社会

庞贝氏病是一种会导致患者心脏增大、肌肉无力，婴儿型的症状比较严重。患病婴儿若未接受治疗，大多会在1岁前死于心脏或呼吸系统的并发症。

据外媒报道，科学家们首次在子宫内治愈了有遗传性罕见病“庞贝氏病”的患儿艾拉。目前该病的标准治疗是对新生儿进行酶替代疗法(ERT)，虽然能一定程度上改善病情，但不能修复已发生的多器官损伤，通常还会引发免疫反应。

此次试验，科学家们从妊娠24周开始，在子宫内就对艾拉进行ERT治疗，并在出生后持续该疗法。目前已经16个月大的艾拉，没有出现任何庞贝氏病的症状，器官也没有受损。

研究人员表示，这是令人非常兴奋的进展，也是治疗遗传疾病的重要一步，将对该疗法进行更多试验以证明前景。